جهش های ژرم لاین اگزون های ۱۰ و ۱۱ و پروتوانکوژن رت در ۵۷ بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال) و نسبت زن به مرد در میان آنها 2/1 به 1 بود. dna ژنومی از نمونه خون محیطی بیماران استخراج شد و اگزون های 10 و 11 پروتوانکوژن رت با استفاده از تکنیک pcr تکثیر گردید. سپس محصولات pcr در معرض آنزیم های محدودکننده ی معین قرار گرفته، الگوی پلی مرفیسم طول قطعات حاصل از عمل آنزیم های محدود کننده (rflp) به دست آمد. یافته ها: بررسی الگوهای به دست آمده از نظر جهش های متداول اگزون های 10 و 11 پروتوانکوژن رت نشان داد که تنها بیمار men2a شرکت کننده در مطالعه دارای جهش c634w در اگزون 11 بود. در میان 6 نفر از بستگان درجه اول بیمار که مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند، سه نفر دارای جهش مزبور بودند. از53 بیمار mtc به ظاهرا اسپورادیک، یک بیمار جهش c620r در اگزون 10 و دو بیمار جهش c634y در اگزون 11 را نشان دادند. تنها بیمار men2b و دو بیمار mtc فامیلی هیچ کدام حاوی جهش های اگزون 10 و 11 ژن رت نبودند. نتیجه گیری: به نظر می رسد شیوع جهش های اگزون 10 و 11 ژن رت در میان بیماران ایرانی مبتلا به mtc به ظاهرا اسپورادیک بالا باشد. بر اساس نتایج این مطالعه، بررسی روتین جهش های ژرم لاین پروتوانکوژن رت در میان تمامی بیماران مبتلا به mtc در ایران توصیه می شود. بیماران مبتلا به انواع ارثی این بیماری ممکن است نیازمند بررسی وسیع تر از نظر جهش های ژن رت باشند.